甘孜4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测的原理是什么？怎么从血里查基因？
- 原理是从您血液样本的白细胞中提取DNA。然后采用特定的分子生物学技术（如PCR、测序等）对目标基因的特定位置进行“阅读”，分析其序列是否与正常参考序列一致，从而判断是否存在已知的致病突变。
- 报告出来会有电话通知吗？还是我自己查？
- 报告完成后，系统会自动向您发送短信通知。您也可以随时通过预约时注册的账号登录查询进度。对于检测结果，我们的遗传咨询师会提供专业的解读服务。
- 付款后除了电子报告，能提供纸质报告吗？需要额外加钱吗？
- 1200元费用默认包含电子版报告。如果您需要邮寄纸质报告，我们可以在甘孜市内免费为您寄送一份。如需多份或寄往外地，可能会产生少量的工本及邮寄费。
- 我几年前在别处做过类似检测，现在还需要再做这个吗？
- 这取决于您之前的检测范围。如果之前的检测覆盖的基因和位点与本项目相同，则无需重做。如果覆盖不全或您想用更新更全的技术确认，可以考虑。建议您对比一下检测内容。
- 报告是以什么形式给我的？只有电子版吗？
- 您好，检测完成后，我们会先通过您预留的安全联系方式发送加密的电子版报告。同时，我们也会免费为您邮寄一份制作精良的纸质版正式报告，方便您留存和查阅。
用户评价 (5条，均分5.0)
作为高危孕妇，我对检测本身很满意。价格比我在私立医院问的便宜一半。美中不足的是，采样棉签刮口腔的时候，我感觉有点干，刮了好几下才符合要求，稍微有点不舒服。希望采样工具能更人性化一点。
机构回复
感谢您的真实反馈！我们已关注到采样体验的细节，正在与供应商研究更易于操作、体验更舒适的采样工具。您的感受对我们非常重要，谢谢！
之前担心网上买的检测不准，但看到有认证的实验室资质就试了。报告上盖有实验室的检测专用章，还有审核人的签名，感觉很正规。结果和后续羊穿结果一致，这下彻底放心了，证明检测质量是过硬的。
机构回复
感谢您对我们实验室资质的信任。我们所有报告均出自国家认证的独立医学实验室，并实行严格的审核与签发制度，确保每一份报告都具有专业性和可靠性。您的安心是我们工作的价值。
孕中期做的，流程顺畅。但等待报告的那一周确实有点煎熬，每天刷好几遍APP。虽然知道需要时间，但如果能在预估时间基础上，再提前一点出结果，或者中间有更具体的进度提示（比如“正在分析中”）就更好了。
机构回复
非常理解您等待时焦急的心情，感谢您的耐心。您关于细化进度提示的建议非常中肯，我们技术团队正在评估实现的可行性，力求让等待过程更透明。再次感谢！
二胎妈妈了，这次怀孕特别谨慎。对比了好几家，最后选了这个因为看到可以支持线下医保卡支付。在合作医院抽血点完成的，和产检抽血一起搞定，不用多跑一趟。报告出来后还有客服电话解读，虽然结果是低风险，但有人讲解一遍安心多了。
机构回复
感谢您的选择！我们一直努力打通线上线下支付环节，希望能为用户提供实实在在的便利。电话报告解读是我们的标准服务，确保每位用户都能清晰理解报告内容。为您和宝宝的健康保驾护航是我们的责任。
取样前，护士专门带我洗了手，还用暖灯照了照我的手指，说这样采末梢血会更顺利。这个小举动让我觉得他们不只是走流程，是真的从客户角度出发，很专业很细心。
机构回复
您观察到的正是我们“客户体验至上”理念的细微体现。每一个看似微小的操作改进，都是为了提升您的舒适度与检测的准确性。谢谢您的温暖反馈！
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得荣万核亲子鉴定基因检测中心
四川省甘孜州得荣县城河西上街32号
